viernes, 3 de septiembre de 2010

ENFERMEDADES HEREDITARIAS


Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, y que se suelen manifestar en la infancia.
No debe confundirse enfermedad hereditaria con:
Enfermedad congénita: es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.
Enfermedad genética: es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué haberse adquirido de los progenitores; así ocurre, por ejemplo, con la mayoría de los cánceres.

Enfermedades monogénicas
Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos.

Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:
Enfermedad autosómica recesiva.
Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.

Enfermedad autosómica dominante.
Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.

Enfermedad ligada al cromosoma X.
El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.

Algunas enfermedades monogénicas son:
Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva
Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva
Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva
Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva
Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva
Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva
Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante
Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante
Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X)) - ligada al sexo recesiva
Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva

Enfermedad cromosómica
Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congénitos).

Enfermedad mitocondrial
Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN. En los últimos años se ha demostrado que más de 20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la madre.

Una persona con un trastorno mitocondrial puede presentar patrones de herencia materna (solo los individuos relacionados por un pariente materno están en riesgo). Los hombres no transmiten la enfermedad a sus hijos.
Obtenido de http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditaria

video

6 comentarios:

  1. Bueno el tema es muy importante y interesante ya q debemos de saber q enfermedad podemos de heredar nosotros de nuestros padres.

    Bueno el contexto de la pág. Esta bn está muy resumida fácil de aprender peo lo q faltaría seria dibujos 3d imágenes mas videos etc. Para e motivar a los demás a visitar esta pág.

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  2. Este comentario ha sido eliminado por el autor.

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  3. Esta buena la paginapero le falta mas color.
    Le deberian poner mas informacion del ADN ya que estamos en esa unidad y se relaciona con los demas temas a tratar .
    Tambien pongale mas videos sobre personas que cuenten (si se pudiera)su experiencia con es enfermedad genetica

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  4. Me parece,excelente el tema de las enfermedades hereditarias,ya que si leemos y averiguamos mas sobre ste tema nos enterariamos de las enfermedades hereditarias.
    Pero a sta página le falta mas imágens,videos y un poco mas de información.

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  5. esta informacion de enfermedades hereditarias es buena sin embargo sería bueno agregar imágenes y ejemplos para que los jóvenes llegaran a entender más este tema y lo tomaran en cuenta.

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  6. ah ta bien interesante la pagina profeso0r nos sirve de mucho pal estdudio .

    Pr es muy importante tener en cventa estas enfermedades ya q cualkiera de no0sotro podemos adquirirlaz ...

    loko.stone.tlv@

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Como la página solo permite 8 ocho comentarios, los más antiguos ya no serán visibles; sin embargo los tomaré muy en cuenta y porsupuesto, mis alumnos suman puntos valiosos a sus calificaciones.

Gracias por su participación.